Die Glasknochenkrankheit (Osteogenesis Imperfecta) ist bedingt durch einen genetischen Defekt im Kollagenstoffwechsel. Kollagen ist der Grundbaustein für Knochen und Bindegewebe. Durch eine genetische Störung wird der Aufbau von Bindegewebe und Knochen behindert, sodass diese sich verformen oder leicht brechen können. Häufig wird die Erkrankung bereits im Kindesalter diagnostiziert, wo es bereits bei leichten Stürzen zu Knochenbrüchen kommt.

Die Glasknochenkrankheit kann durch eine genetische Testung diagnostiziert werden. Des Weiteren kann eine Kollagenanalyse des Bindegewebes durchgeführt werden. Durch eine fast durchsichtige Struktur des Knochens (Glasknochen) kann die Erkrankung auch anhand eines Röntgenbilds diagnostiziert werden.

Die Glasknochenkrankheit betrifft alle Gewebe, die in ihrem Aufbau Bindegewebe enthalten (Haut, Sehnen, Muskeln, Bänder, Knochen). Betroffene habe ein schwaches Bindegewebe und weisen zahlreiche Brüche der Knochen auf. Sie bleiben oft kleinwüchsig und haben weitere Symptome wie eine schwache Muskulatur, Störungen des Gehörs aber auch der Lunge und des Herzens.

Eine ursächliche Behandlung ist bislang nicht möglich. Im Vordergrund stehen allgemeine Maßnahme, die Brüche vermeiden sollen. Hierbei stehen neben physiotherapeutischen Maßnahmen verschiedene orthopädietechnische Hilfsmittel zur Verfügung (Liegeschalen, speziell angefertigte Orthesen, Bandagen, etc.). Des Weiteren gibt es die Möglichkeit der Therapie mit verschiedenen Medikamenten (z.B. Vitamin D), die die Knochenqualität verbessern können. Um Verformungen der Knochen und dem Auftreten weiterer Brüche vorzubeugen, kann operativ eine Schienung des betroffenen Knochens durchgeführt werden. Des Weiteren können bereits bestehende Verformungen der Knochen operativ korrigiert werden.